Përmbajtje

• Hapa
• Metoda 1 nga 4: Diagnoza e rritjes intrauterine
• Metoda 2 nga 4: Përcaktimi sipas formës dhe madhësisë së trupit
• Metoda 3 nga 4: Karakteristikat e fytyrës që tregojnë sindromën e mundshme Down
• Metoda 4 nga 4: Problemet Shëndetësore
• Këshilla

Sindroma Down është një çrregullim gjenetik në të cilin një person lind me një kopje të pjesshme ose të plotë të kromozomit 21. Ky material gjenetik shtesë ndikon në zhvillimin normal të një personi, duke shkaktuar shfaqjen e një numri karakteristikash fizike dhe mendore që përbëjnë thelbin e sindromës Down. Sindroma Down përfshin më shumë se 50 simptoma, secila prej të cilave manifestohet ndryshe. Sa më e vjetër të jetë nëna, aq më i madh është rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Down. Diagnoza e hershme ndihmon një fëmijë me Sindromën Daun të marrë mbështetjen në kohë që i nevojitet për t'u rritur i lumtur dhe i shëndetshëm pavarësisht diagnozës së tyre.

Hapa

Metoda 1 nga 4: Diagnoza e rritjes intrauterine

1. 1 Merrni shqyrtim para lindjes. Ky studim nuk zbulon praninë e sindromës Down, por mund të përdoret për të sugjeruar mundësinë e zhvillimit jonormal të fetusit.
   • Hapi i parë është testimi i gjakut në tremujorin e parë të shtatzënisë. Bazuar në rezultatet e analizës, mjeku do të jetë në gjendje të identifikojë "shënuesit" që tregojnë mundësinë e zhvillimit të sindromës Down.
   • Një test i gjakut i tremujorit të dytë mund të zbulojë deri në katër shënues shtesë për praninë e një kromozomi shtesë.
   • Disa gjithashtu kontrollojnë me një kombinim të dy metodave (të quajtura një test i integruar) për të vlerësuar mundësinë e shfaqjes së sindromës Down.
   • Nëse priten binjakë ose trinjakë, testi i gjakut nuk do të jetë aq i saktë sa bëhet më i vështirë identifikimi i shënuesve të serumit të nënës.
2. 2 Merrni diagnostifikim para lindjes. Gjatë studimit, një mostër e materialit gjenetik merret dhe ekzaminohet për praninë e një kromozomi shtesë 21. Rezultatet e testit do të jenë gati në 1-2 javë.
   • Më parë, shqyrtimi ishte i nevojshëm para testimit gjenetik. Por më vonë, pacientët u lejuan të kryenin studimin pa shqyrtim.
   • Një nga metodat për marrjen e materialit gjenetik është amniocenteza, gjatë së cilës ekzaminohet lëngu amniotik. Ky studim kryhet jo më herët se fillimi i javës 14-18 të shtatzënisë.
   • Një metodë tjetër është marrja e mostrave të villusit korionik, kur qelizat hiqen nga një pjesë e placentës. Ky studim kryhet në javët 9-11 të shtatzënisë.
   • Metoda e fundit është marrja e mostrave perkutane (nënlëkurore) të gjakut të kordonit, dhe është më e sakta. Për ta bërë këtë, ju duhet të merrni gjak nga kordoni i kërthizës përmes mitrës. Disavantazhi këtu është se kjo metodë përdoret më vonë në shtatzëni, midis javës së 18 -të dhe 22 -të.
   • Në të gjitha këto studime, ekziston rreziku i abortit, i cili është 1-2%.
3. 3 Sigurohuni që nëna të ketë një test gjaku. Nëse ajo dyshon se fëmija mund të ketë sindromën Down, ajo mund të ketë një test gjaku kromozomik. Ky test do të përcaktojë nëse ADN -ja e saj përmban material gjenetik ekstrakromozomik.
   • Faktori më i rëndësishëm i rrezikut është mosha e nënës. Gratë në moshën 25 vjeç lindin 1 fëmijë me sindromën Down në 1200. Deri në moshën 35 vjeç - 1 në 350.
   • Nëse njëri ose të dy prindërit kanë sindromën Daun, atëherë ka një probabilitet të lartë që edhe fëmija ta ketë.

Metoda 2 nga 4: Përcaktimi sipas formës dhe madhësisë së trupit

1. 1 Kontrolloni për tonin e ulët të muskujve. Fëmijët me ton të ulët të muskujve zakonisht quhen të butë, dhe në duart e tyre ata janë si "kukulla lecke". Kjo gjendje njihet si hipotension i muskujve. Foshnjat kanë tendencë të kenë nyje fleksibël të bërrylit dhe gjurit, ndërsa fëmijët me ton të ulët të muskujve kanë tendencë të kenë nyje të dobëta.
   • Foshnjat me ton normal mund të mbahen nën krahë dhe të mbahen; foshnjat hipotonike priren të rrëshqasin nga krahët e prindërve ndërsa krahët e tyre varen lirshëm.
   • Me hipotensionin e muskujve, toni i muskujve të barkut gjithashtu dobësohet. Prandaj, mund të fryhet më shumë se zakonisht.
   • Muskujt e qafës nuk punojnë mirë (koka bie në njërën anë ose mbrapa dhe me radhë), kjo është gjithashtu një simptomë.
2. 2 Vini re shtatin e vogël. Fëmijët me sindromën Daun shpesh rriten më ngadalë se të tjerët dhe për këtë arsye janë të ngadalësuar. Të porsalindurit me sindromën Daun janë zakonisht të vegjël dhe kanë më shumë gjasa të jenë të shkurtër në moshë madhore.
   • Studimet në Suedi tregojnë se lartësia mesatare në lindje si për djemtë ashtu edhe për vajzat me sindromën Down është 48 cm. Në krahasim, lartësia mesatare për foshnjat që nuk kanë sindromën Down është 51.5 cm.
3. 3 Vini re qafën e shkurtër dhe të trashë. Shikoni për palosjet e yndyrës ose lëkurës në qafën tuaj. Zakonisht, njerëzit me sindromën Down kanë paqëndrueshmëri të qafës së mitrës. Edhe pse anomalitë e qafës janë të rralla, ato janë më të zakonshme tek njerëzit me sindromën Daun sesa tek të tjerët. Mjekët duhet të kërkojnë gunga ose dhimbje pas veshit, ngurtësim të qafës që zgjat një kohë të gjatë ose ndryshime në ecje (paqëndrueshmëri gjatë ecjes).
4. 4 Kushtojini vëmendje gjymtyrëve të shkurtra dhe të trasha. Kjo i referohet këmbëve, duarve dhe gishtërinjve. Njerëzit me sindromën Daun, ndryshe nga njerëzit e tjerë, shpesh kanë krahë dhe këmbë të shkurtra, një bust të mbledhur dhe gjunjë të lartë.
   • Tek personat me sindromën Daun, gishtërinjtë e dytë dhe të tretë shpesh rriten së bashku.
   • Përveç kësaj, distanca midis gishtërinjve të mëdhenj dhe të dytë mund të jetë më e theksuar, ndërsa ka një palosje të thellë të lëkurës në taban nën këtë hapësirë.
   • Ndonjëherë gishti i pestë (gishti i vogël) ka vetëm një vijë palosëse, ose gishti përkulet vetëm në një vend.
   • Hipermobiliteti është gjithashtu një simptomë. Mund të shihet nga nyjet, të cilat lehtë rrotullohen në çdo drejtim, jo ​​në mënyrën e zakonshme. Një fëmijë me sindromën Daun lehtë mund të spangojë dhe të bjerë si rezultat.
   • Shenja shtesë janë prania e një rreshti të vetëm në pëllëmbë dhe gishtin e vogël, i cili përkulet drejt gishtit të madh.

Metoda 3 nga 4: Karakteristikat e fytyrës që tregojnë sindromën e mundshme Down

1. 1 Hundë e vogël e sheshtë. Shumica e njerëzve me sindromën Down kanë një urë të vogël të hundës dhe një hundë të vogël "buton". Ura e hundës është pjesa e sheshtë e hundës midis syve. Mund të themi se kjo zonë “shtypet” në fytyrë.
2. 2 Sytë e pjerrët. Njerëzit me sindromën Daun zakonisht kanë sy të rrumbullakët me qoshet e jashtme drejtuar lart (në formë bajame), ndërsa shumica e njerëzve të zakonshëm kanë qoshet e jashtme drejtuar poshtë.
   • Përveç kësaj, mjekët mund të njohin njollat ​​e ashtuquajtura Brushfield, ose njolla të padëmshme kafe ose të bardha në irisin e syve.
   • Palosjet e lëkurës gjithashtu mund të formohen midis syve dhe hundës. Ato ngjajnë me qese nën sy.
3. 3 Veshë të vegjël. Njerëzit me sindromën Daun kanë tendencë të kenë veshë të vegjël që janë më të ulët se normalja. Disa kanë dëgjim të lehtë.
4. 4 Goja, gjuha dhe / ose dhëmbët nuk kanë formë të duhur. Për shkak të tonit të ulët të muskujve, goja është pak e hapur, gjuha del nga goja. Dhëmbët dalin më vonë, në një mënyrë të pazakontë. Ato gjithashtu mund të jenë më të vogla, të pazakonta në formë ose jashtë vendit.
   • Ortodontisti do të ndihmojë në drejtimin e dhëmbëve ndërsa fëmija rritet. Fëmijët me sindromën Daun janë mjaft të aftë të mbajnë mbajtëse për një kohë të gjatë.

Metoda 4 nga 4: Problemet Shëndetësore

1. 1 Problemet e zhvillimit dhe të mësuarit intelektual. Shumë fëmijë me sindromën Daun mësojnë më ngadalë - ata nuk e thithin materialin aq shpejt sa moshatarët e tjerë të tyre. Ndoshta do të jetë e vështirë për një fëmijë të mësojë të flasë, ose ndoshta jo - gjithçka është individuale. Disa njerëz mësojnë gjuhën e shenjave ose një formë tjetër të ADC para se të flasin, ose në vend që të flasin.
   • Njerëzit me sindromën Down mund të marrin fjalë të reja me lehtësi, dhe fjalori i tyre zgjerohet ndërsa plaken. Në moshën 12 vjeç, fëmija juaj do të jetë më i përshtatshëm për sa i përket zhvillimit për moshën e tij sesa në moshën 2 vjeç.
   • Rregullat gramatikore janë konfuze dhe të vështira për t'u shpjeguar, duke i bërë të vështira për t'u mësuar për fëmijët me sindromën Daun. Dhe ata zakonisht përdorin fjali më të shkurtra që nuk janë të mbingarkuara me informacion.
   • Mund të ketë probleme me diksionin, pasi aftësitë e tyre motorike janë të dobëta. Mund të jetë e vështirë të komunikoni mendimet tuaja.Shumë fëmijë me sindromën Down trajtohen me sukses nga një terapist i të folurit.
2. 2 Defektet e zemrës. Pothuajse gjysma e fëmijëve me sindromën Daun kanë defekte të lindura të zemrës. Sëmundjet më të zakonshme janë: defekti septal atrioventrikular (kanali i hapur atrioventrikular), defekti septal ventrikular, patenta ductus arteriosus dhe sëmundjet blu të zemrës.
   • Problemet që lidhen me defektet e zemrës përfshijnë dështimin e zemrës, gulçimin dhe moszhvillimin gjatë foshnjërisë.
   • Edhe pse shumë foshnja lindin me defekte në zemër, në disa raste ajo nuk shfaqet deri në 2-3 muaj pas lindjes. Për këtë arsye, është e rëndësishme që të gjithë të porsalindurit me sindromën Daun të kenë një ekokardiogramë të kryer brenda muajve të parë të jetës.
3. 3 Probleme me shikimin dhe dëgjimin. Njerëzit me sindromën Down kanë më shumë gjasa të kenë kushte të zakonshme që ndikojnë në shikimin dhe dëgjimin. Jo të gjithë njerëzit me sindromën Daun do të kenë nevojë për syze ose lente kontakti, por shumë janë largpamës ose largpamës. Për më tepër, 80% e njerëzve me sindromën Down kanë një lloj problemi dëgjimi gjatë jetës së tyre.
   • Njerëzit me sindromën Daun kanë më shumë gjasa të kenë nevojë për syze dhe të kenë shikim (strabizëm).
   • Një problem tjetër i zakonshëm për njerëzit me sindromën Down është shkarkimi nga sytë ose lotimi i shpeshtë i syve.
   • Humbja e dëgjimit shoqërohet me humbjen e dëgjimit përcjellës (dëmtimin e veshit të mesëm), humbjen e dëgjimit sensorineural (dëmtimin e kokleës) dhe akumulimin e dyllit të veshit. Meqenëse fëmijët mësojnë gjuhën përmes perceptimit të të folurit, ky dëmtim i dëgjimit ndikon në aftësinë e tyre të të mësuarit.
4. 4 Problemet e shëndetit mendor dhe paaftësitë zhvillimore. Të paktën gjysma e fëmijëve dhe të rriturve me sindromën Down janë të prekur nga sëmundjet mendore. Anomalitë më të zakonshme tek njerëzit me sindromën Down janë: ankthi i përgjithshëm, sjellja e përsëritur dhe obsesive-kompulsive; sjellje kundërshtuese, impulsive dhe pavëmendje; probleme me gjumin; depresioni; autizmi
   • Fëmijët e vegjël (mosha e shkollës fillore) me vështirësi në gjuhë dhe komunikim zakonisht kanë simptoma të ADHD, çrregullim sfidues kundërshtues dhe çrregullime të humorit dhe shfaqin ngurrim për të hyrë në marrëdhënie shoqërore.
   • Adoleshentët dhe të rinjtë zakonisht vuajnë nga depresioni, çrregullimi i përgjithshëm i ankthit dhe sjellja obsesive-kompulsive. Ata gjithashtu mund të kenë probleme kronike të gjumit dhe lodhje gjatë ditës.
   • Njerëzit e moshuar mund të vuajnë nga çrregullimi i përgjithshëm i ankthit, depresioni, të tërhiqen nga shoqëria, të humbasin interesin për pamjen e tyre dhe për atë që po ndodh rreth tyre, dhe më pas ata mund të zhvillojnë demencë.
5. 5 Mësoni cilat probleme të tjera shëndetësore mund të shfaqen. Edhe pse njerëzit me sindromën Down mund të jetojnë jetë të shëndetshme dhe të lumtur, ata janë në një rrezik më të lartë për të zhvilluar sëmundje të caktuara gjatë fëmijërisë dhe me rritjen e moshës.
   • Fëmijët me sindromën Daun janë në një rrezik shumë më të madh për të zhvilluar leuçemi akute. Manyshtë shumë herë më e lartë se ajo e fëmijëve të tjerë.
   • Për më tepër, rritja e rrezikut të sëmundjes Alzheimer tek njerëzit e moshuar me sindromën Down shoqërohet me rritjen e jetëgjatësisë për shkak të përmirësimit të kujdesit shëndetësor. 75% e njerëzve mbi 65 vjeç me këtë diagnozë kanë sëmundjen Alzheimer.
6. 6 Aftësitë motorike. Njerëzit me sindromën Daun mund të kenë probleme me aftësitë e shkëlqyera motorike (të tilla si shkrimi, vizatimi, përdorimi i takëmeve) dhe aftësitë e përgjithshme motorike (ecja, zbritja ose ngjitja e shkallëve, vrapimi).
7. 7 Mos harroni se të gjithë njerëzit kanë karakteristikat e tyre. Çdo person me sindromën Daun është unik dhe ka aftësi, karakteristika fizike dhe personalitete të ndryshme. Një person me sindromën Down mund të mos ketë të gjithë spektrin e simptomave; ata mund të kenë disa simptoma të ashpërsisë së ndryshme. Njerëzit me sindromën Daun, si dhe pa të, janë të shumanshëm dhe unikë.
   • Për shembull, një grua me sindromën Down mund të komunikojë duke shtypur, punuar dhe të ketë vetëm paaftësi të vogla intelektuale, dhe djali i saj mund të flasë, por në të njëjtën kohë të jetë me aftësi të kufizuara dhe të vuajë nga çrregullime serioze mendore.
   • Nëse një person ka vetëm disa simptoma dhe asnjë simptomë tjetër, ia vlen të konsultoheni me një mjek.

Këshilla

• Ekzaminimet para lindjes nuk janë 100% të sakta dhe nuk mund të përcaktojnë rezultatin e lindjes, por ato lejojnë mjekët të përcaktojnë sa ka të ngjarë që një fëmijë të lindë me sindromën Down.
• Qëndroni në krye të gjithçkaje që mund t'ju ndihmojë të përmirësoni jetën e njerëzve me sindromën Down.
• Nëse gjatë shtatzënisë keni shqetësime për sindromën Daun tek një fëmijë, ka teste të tilla si testimi i kariotipit që mund të ndihmojnë në përcaktimin e pranisë së materialit ekstragjenetik. Edhe pse disa prindër preferojnë të qëndrojnë në errësirë, askush nuk ju shqetëson që të armatoseni me njohuri dhe të jeni gati për çdo gjë.
• Mos prisni asgjë nga një person me sindromën Daun duke i krahasuar me të tjerët si ata. Çdo person është unik dhe ka karakteristikat dhe tiparet e veta të karakterit.
• Mos lejoni që sindroma Down t'ju trembë. Shumë njerëz me sindromën Down jetojnë jetë të lumtur, ata janë të guximshëm, të vetë-shërbimit. Fëmijët me sindromën Daun janë shumë të dashur. Shumë prej tyre janë shumë të shoqërueshëm dhe të gëzuar nga natyra - këto cilësi do t'i ndihmojnë ata gjatë gjithë jetës së tyre.