Përmbajtje

• Hapat
• Paralajmërim

Anemia Fanconi është një sëmundje e trashëguar në palcën e kockave - indi i butë brenda kockës që është i aftë të prodhojë qelizat e gjakut - dëmtohet. Ky dëmtim ndikon në prodhimin e qelizave të gjakut dhe shkakton probleme serioze shëndetësore të tilla si leuçemia (një lloj kanceri në gjak). Megjithëse anemia Fanconi është një çrregullim i lidhur me gjakun, ajo gjithashtu prek organet, indet dhe sistemet e tjera në trup, duke rritur rrezikun e zhvillimit të kancerit. Sëmundja zakonisht diagnostikohet para moshës 12 vjeç por mund të zbulohet edhe gjatë shtatzënisë, madje edhe para lindjes.

Hapat

Metoda 1 nga 3: Njohni shenjat para ose gjatë lindjes

1. 

   Mësoni historinë gjenetike familjare. Anemia Fanconi është një sëmundje gjenetike, kështu që nëse keni një histori familjare të anemisë, mund të keni një gjen dhe të infektoheni. Anemia Fanconi shkaktohet nga një gjen recesiv, domethënë të dy prindërit duhet të mbajnë gjene dhe t’i transmetojnë ato te fëmijët e tyre. Për shkak se është një sëmundje recesive, të dy prindërit mund të mbajnë gjenin pa u sëmurur.

2. 

   
   
   Merrni testime gjenetike. Nëse nuk jeni të sigurt nëse keni apo jo gjenin e anemisë Fanconi, mund të bëni që një specialist gjenetik të kryejë shumë analiza. Nëse asnjë prind nuk është bartës, fëmija nuk mund të mbartë gjenin e anemisë Fanconi. Sidoqoftë, nëse të dy prindërit janë transportues, vetëm një e katërta e fëmijëve do të zhvillojnë anemi Fanconi.
   • Testi më i zakonshëm është testi i mutacionit gjenetik. Gjenetisti do të marrë një mostër lëkure dhe do të vëzhgojë një mutacion (ndryshim jonormal në gjen) i lidhur me aneminë Fanconi.
   • Një test i prishjes kromozomike është një proces që merr mostra gjaku nga krahu dhe përdor kimikate të veçanta për të përpunuar qelizat. Më pas qelizat vëzhgohen për të parë nëse prishen. Nëse keni anemi Fanconi, kromozomet tuaja prishen dhe riorganizohen më lehtë se zakonisht. Ky test është mënyra e vetme për të përcaktuar nëse mbani gjenin e anemisë Fanconi. Ky është një test i komplikuar dhe mund të kryhet vetëm nga disa qendra.

3. 

   
   
   Testimi i gjenit në fetus. Ekzistojnë dy teste për fetusin në zhvillim: një biopsi e placentës (CVS) dhe një amniocentezë. Të dyja këto analiza kryhen në një spital.
   • Biopsia e placentës bëhet 10-12 javë pas periudhës së fundit menstruale të një gruaje shtatzënë. Mjeku juaj do të fusë një tub të hollë përmes vaginës dhe qafës së mitrës në placentë. Pastaj, mjeku do të thithë butësisht për të marrë një mostër të indeve nga placenta dhe për të kryer teste laboratorike për të zbuluar defektet gjenetike.
   • Amniocenteza kryhet 15-18 javë pas periudhës së fundit menstruale të gruas. Mjeku përdor një gjilpërë për të hequr një sasi të vogël lëngu nga qeskat rreth fetusit. Tekniku më pas kontrollon kromozomet nga mostra e lëngshme për gjenin e dëmtuar.

4. 

   
   
   Njohin simptomat e anemisë Fanconi. Pasi fëmija juaj të lindë, kontrolloni për defekte fizike që mund të jenë një shenjë e anemisë Fanconi. Disa paaftësi mund të shqyrtohen vetë, ndërsa të tjerët do të kenë nevojë për një mjek.
   • Anemia Fanconi shkakton humbje të gishtit të madh, deformim të gishtit të madh ose më shumë se 3 bra. Kockat e duarve, ijeve, këmbëve, duarve dhe gishtërinjve nuk janë plotësisht të formuara ose anormale. Fëmijët me anemi Fanconi mund të kenë një skoliozë ose një shtyllë kurrizore të lakuar.
   • Sytë, qepallat dhe veshët gjithashtu mund të deformohen. Fëmijët me anemi Fanconi mund të bëhen të shurdhër.
   • Rreth 75% e pacientëve me anemi Fanconi kanë të paktën një defekt të lindjes.
   • Fëmijët e vegjël me anemi Fanconi mund të kenë një defekt në veshkë ose një veshkë jonormale.
   • Anemia fanconi mund të shkaktojë defekte të lindura të zemrës. Më e zakonshme është defekti i septumit ventrikular (defekti i septumit ventrikular), i cili është shfaqja e një vrime ose defekti në septumin e poshtëm për të parandaluar barkushet e majtë dhe të djathtë.
   reklamë

Metoda 2 e 3: Njohni shenjat e sëmundjes në fëmijëri ose më vonë

1. 

   Shikoni për arna të pigmentimit të lëkurës. Pacienti do të shohë copa të sheshta, kafe të lehta të quajtura "café au lait" (në frëngjisht, "kafe qumështi"). Ose lëkura e pacientit mund të duket njolla më të lehta (humbje e pigmentimit).

2. 

   Shikoni për anomali të kokës dhe fytyrës. Këto anomali mund të përfshijnë një kokë të vogël ose të madhe, nofullën e poshtme të vogël, fytyrën e vogël (të formuar si fytyra e zogut), ballin e pjerrët ose të shurdhër, etj. Disa pacientë gjithashtu kanë vijë të ulët të flokëve dhe membranë në qafë.
   • Syri, qepallat dhe veshët e një personi të infektuar mund të deformohen. Këto defekte mund të shkaktojnë probleme në shikim dhe dëgjim për njerëzit me anemi Fanconi.

3. 

   Shikoni për defekte të kockave. Gishti i madh mund të humbasë ose deformohet. Krahët, parakrahët, kofshët dhe këmbët mund të jenë të shkurtër, të harkuar ose të deformuar. Duart dhe këmbët mund të mbajnë një numër anormal të eshtrave dhe në disa raste deri në 6 gishta.
   • Shtylla kurrizore dhe vertebrat janë vendet e zakonshme për defektet e kockave. Defektet mund të jenë lakimi i shtyllës kurrizore (skolioza), brinjët jonormale dhe shtylla kurrizore, me rruaza shtesë.

4. 

   
   
   Njohin defektet gjenitale si tek burrat ashtu edhe tek gratë. Meqenëse burrat dhe gratë kanë sisteme të ndryshme gjenitale, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për shenjat e ndryshme.
   • Defektet gjenitale te burrat përfshijnë moszhvillimin e të gjitha organeve gjenitale, penisin e vogël, testikujt e fshehur, uretrën e hapur në fytyrën e poshtme të penisit, stenozën e lafshës (tension anomalitë e lafshës, parandalojnë tkurrjen e lafshës), testikuj të vegjël, ulin prodhimin e spermës që çon në infertilitet.
   • Defektet gjenitale te gratë nuk përfshijnë vaginë ose mitër, vaginë ose mitër shumë të ngushtë ose jo në rritje dhe tkurrje të vezoreve.

5. 

   
   
   Jini të vetëdijshëm për anomalitë e tjera të zhvillimit. Bebet e lindura mund të jenë nën peshë për shkak të mungesës së të ushqyerit nga barku i nënës. Fëmijët mund të mos zhvillohen me një normë normale, të ulët ose më të vogël se moshatarët e tyre. Çdo formë e anemisë çon në një furnizim joadekuat të oksigjenit në indet e ndryshme, kështu që pacienti shpesh vuan nga kequshqyerja. Truri është gjithashtu i pazhvilluar, për shembull një inteligjencë e ulët ose vështirësi në të mësuar.

6. 

   
   
   Kini kujdes nga shenjat themelore të anemisë. Anemia Fanconi është një lloj anemie që ka të njëjtat simptoma si shumë sëmundje të tjera. Njerëzit me këto sëmundje nuk shkaktohen domosdoshmërisht nga anemia Fanconi por mund të jetë një nga arsyet.
   • Lodhja është simptoma kryesore e anemisë. Pacientët ndihen të lodhur sepse furnizimi me oksigjen (i nevojshëm për të djegur lëndët ushqyese në qeliza dhe për të prodhuar energji) zvogëlohet.
   • Anemia është gjithashtu e lidhur me një rënie të qelizave të kuqe të gjakut (RBC). Lëkura e një pacienti mund të bëhet e zbehtë sepse RBC është përgjegjëse për ngjyrën e kuqe në gjak, e cila nga ana tjetër i jep lëkurës një ngjyrë rozë.
   • Anemia shkakton një rritje të furnizimit me gjak nga zemra, ose një rritje të furnizimit me gjak në indet e tjera për të kompensuar mungesën e oksigjenit. Kjo mund të lodhë zemrën dhe të çojë në dështim të zemrës. Me dështimin e zemrës, foshnjat shpesh kolliten pështymë të shkumëzuar, gulçim (sidomos kur janë shtrirë) ose trup të fryrë.
   • Simptoma të tjera të anemisë përfshijnë marramendje, dhimbje koke (për shkak të mungesës së oksigjenit në tru), të ftohtë dhe lëkurë të zbehtë.

7. 

   Identifikoni shenjat e një leukopeni. Qelizat e bardha të gjakut (WBC) krijojnë mbrojtjen natyrore të trupit kundër shumë infeksioneve. Kur palca e kockave është e dëmtuar, sasia e rruazave të bardha të gjakut zvogëlohet dhe muri mbrojtës natyror i trupit humbet. Fëmijët do të jenë më të ndjeshëm ndaj infeksioneve të shkaktuara nga organizmat që trupi normal i njeriut mund t'u rezistojë. Infeksioni është zakonisht më i gjatë dhe është më i vështirë për tu trajtuar.
   • Fëmijët e diagnostikuar me kancer në moshë të hershme duhet të kontrollohen për anemi Fanconi.

8. 

   Bëni kujdes me shenjat e trombocitopenisë. Trombocitet janë thelbësore për mpiksjen e gjakut. Nëse trombocitet janë të mangëta, prerjet e vogla dhe plagët do të rrjedhin gjak më gjatë. Fëmijët janë gjithashtu të prirur për mavijosje ose petekie në lëkurë. Njolla të vogla të kuqe ose vjollcë në lëkurë shkaktohen nga rrjedhja e gjakut nga enët e vogla të gjakut nën lëkurë.
   • Nëse trombocitet bien ndjeshëm, gjaku mund të dalë nga vetja nga hunda, goja ose trakti tretës dhe nyjet. Ky është një problem serioz dhe kërkon kujdes urgjent mjekësor.
   reklamë

Metoda 3 nga 3: Pritja e diagnozës

1. 

   Flisni me mjekun tuaj. Shenjat e mësipërme janë thjesht simptoma që sugjerojnë se mund të keni anemi Fanconi. Mjeku i ri është i vetmi që është në gjendje të kryejë një test për të konfirmuar një diagnozë. Para testit, duhet t'i tregoni mjekut tuaj për të gjitha kushtet (nëse ka) që mund të ndikojnë në test. Duhet të jepen informacione mbi historinë familjare, përdorimin e ilaçeve, transfuzionet e fundit të gjakut (nëse aplikohen) dhe sëmundje të tjera.

2. 

   Testohuni për anemi që nuk rigjenerohet. Anemia Fanconi është anemi që nuk rigjenerohet, në të cilën palca e kockave dëmtohet dhe nuk prodhon mjaftueshëm qeliza të gjakut. Për provën, mjeku do të përdorë një gjilpërë për të marrë një mostër gjaku nga krahu. Mostra e gjakut do të analizohet nën mikroskop ose për një test të plotë gjaku (CBC) ose për numërimin e retikulociteve.
   • Në testin e CBC, mostra e gjakut lyhet me njollë dhe skanohet nën mikroskop. Mjeku më pas do të llogarisë numrin e qelizave për të siguruar një numër adekuat të qelizave të kuqe të gjakut, qelizave të bardha të gjakut dhe trombociteve. Për të identifikuar aneminë jo-rigjeneruese, mjeku juaj do të shikojë qelizat e kuqe të gjakut për të parë nëse numri i qelizave është ulur ndjeshëm, madhësia është rritur dhe nëse ka shumë qeliza që kanë formë jonormale.
   • Gjatë numërimit të retikulociteve, mjeku vëzhgon mostrën e gjakut me mikroskop dhe llogarit numrin e retikulociteve. Këto janë pararendës të drejtpërdrejtë të qelizave të kuqe të gjakut. Përqindja e retikulociteve në gjak tregon me sa efikasitet palca e kockave prodhon qeliza të gjakut. Nëse pacienti ka anemi që nuk rigjenerohet, përqindja do të bjerë ndjeshëm, afër zeros.

3. 

   Merrni provën e citologjisë së rrjedhës. Mjeku merr disa qeliza nga lëkura dhe i rrit ato në një mjedis kimik. Nëse mbartet gjeni i anemisë Fanconi, kampioni i qelizës do të ndalet së rrituri në një fazë anormale që mund të shihet nga ekzaminuesi.

4. 

   Merrni një test të palcës. Gjatë kësaj analize, pak palcë kockore nxirret për një provë të drejtpërdrejtë. Pas aplikimit të një anestetiku lokal, mjeku juaj do të futë një gjilpërë të trashë, të madhe metalike në kockë, zakonisht kockën e shin, pjesën e sipërme të sternumit ose legenin.
   • Nëse pacienti është një fëmijë i vogël ose pacienti është i vështirë për t'u kontrolluar, mjeku mund të përdorë anestetik për të fjetur pacientin dhe për të kryer aspirimin e palcës së kockave.
   • Edhe me anestezi, pacienti do të ndiejë ende mjaft dhimbje. Ka kaq shumë nerva brenda kockave sa që anestetiku lokal nuk mund të injektohet me një gjilpërë normale.
   • Pas futjes së gjilpërës në një thellësi të caktuar, mjeku e bashkon shiringën në gjilpërë dhe e nxjerr kumarxhiun paksa. Lëngu i arit që nxirret është palca e kockave. Lëngu i arit do të testohet për të parë nëse prodhohen mjaft qeliza të gjakut. Dhimbja zakonisht zhduket menjëherë pas heqjes së gjilpërës.
   • Herë pas here, palca mund të forcohet dhe fibroze për shkak të periudhave të gjata të pasivitetit. Në atë rast, lëngu i verdhë nuk do të thithet dhe quhet "rubinet i thatë".

5. 

   Merrni një biopsi të palcës kockore. Në rastin e një "rubineti të thatë", mjeku do të rekomandojë një biopsi të palcës së kockave për të kontrolluar gjendjen e duhur të palcës. Procedura është e ngjashme me një ekzaminim të palcës kockore, por përdor një gjilpërë më të madhe dhe heq një pjesë të indit të palcës së kockave. Indet e palcës së kockave do të ekzaminohen me mikroskop për të kontrolluar përqindjen e qelizave të dëmtuara. reklamë

Paralajmërim

• Anemia Fanconi nuk ngatërrohet me Sindromën Fanconi - një çrregullim i veshkave.
• Jini të vetëdijshëm se anemia Fanconi mund të jetë shumë e vështirë për tu diagnostikuar. Meqenëse ka shumë shkaqe të tjera që mund të çojnë në anemi, shpesh është e vështirë të diagnostikosh aneminë Fanconi. Edhe pse është një sëmundje e qelizave të gjakut, ajo gjithashtu prek shumë organe të tjera në trup dhe mund të shkaktojë simptoma më të spikatura.
• Anemia fanconi shoqërohet me shumë gjendje dhe sëmundje të tjera. Nëse diagnostikoheni me anemi Fanconi, mund të keni shumë sëmundje të tjera si leucemia, kancere të tjera, sëmundje të veshkave dhe defekte të zemrës.
• Një transplant i palcës së kockave mund të ndihmojë në trajtimin e anemisë Fanconi. Ky është një trajtim i zakonshëm për aneminë që nuk rinovohet. Sidoqoftë, procesi i përgatitjes për një pacient me anemi Fanconi është i ndryshëm nga anemia e tjera jo e rinovueshme. Pacientët me anemi Fanconi kërkojnë kimioterapi dhe terapi rrezatimi të ndryshme sesa pacientët me anemi të tjera jo të rinovueshme. Prandaj, ky trajtim duhet të përdoret me kujdes.