Përmbajtje

• Hapa
• Pjesa 1 nga 3: Karakteristikat kryesore
• Pjesa 2 nga 3: Shenja shtesë
• Pjesa 3 nga 3: Ndihma Mjekësore

Sindroma Prader-Willi (PWS) është një çrregullim i trashëguar që zakonisht diagnostikohet në fëmijërinë e hershme.Sëmundja ndikon në zhvillimin e shumë pjesëve të trupit, çon në probleme të sjelljes dhe shpesh çon në trashje. Gjatë diagnostikimit, simptomat klinike dhe testet gjenetike merren parasysh. Mësoni të njihni PWV tek fëmijët në mënyrë që të mund t'i jepni fëmijës tuaj trajtimin dhe kujdesin e duhur kur është e nevojshme.

Hapa

Pjesa 1 nga 3: Karakteristikat kryesore

1. 1 Muskujt e dobët. Një nga shenjat kryesore të sindromës Prader-Willi janë muskujt e dobët dhe ulja e tonit të muskujve. Muskujt e dobët zakonisht janë më të lehtë për tu vërejtur në zonën e bustit. Gjithashtu kërkoni gjymtyrë ose trup të dobët. Ndër të tjera, foshnja mund të qajë dobët ose në heshtje.
   • Kjo zakonisht vërehet gjatë lindjes ose menjëherë pas lindjes. Pas disa muajsh, muskujt e dobët ose të dobët mund të tonifikohen ose forcohen.
2. 2 Problemet e të ushqyerit. Vështirësia në ushqyerjen është një tjetër problem i zakonshëm me PWS. Fëmija mund të ketë një refleks thithës të zhvilluar dobët, kështu që ai ka nevojë për ndihmë. Për shkak të vështirësive në ushqyerjen, foshnja fillon të rritet ngadalë ose nuk rritet fare.
   • Tubat ushqyes ose thithkat e veçanta mund të përdoren për të ndihmuar fëmijën të hajë mirë.
   • Thisshtë ky problem që zakonisht parandalon një foshnjë të rritet dhe të zhvillohet normalisht.
   • Pas disa muajsh, refleksi i thithjes mund të kthehet në normale.
3. 3 Shtim i mprehtë në peshë. Me kalimin e kohës, fëmija fillon të fitojë peshë shpejt. Kjo zakonisht shkaktohet nga problemet me gjëndrën e hipofizës dhe ndërprerjet hormonale. Një fëmijë mund të ha tepër, të ndjehet vazhdimisht i uritur ose të ketë një nevojë obsesive për ushqim, gjë që kontribuon në shtimin e peshës.
   • Kjo zakonisht ndodh midis moshës një dhe gjashtë.
   • Më pas, fëmija mund të diagnostikohet me obezitet.
4. 4 Karakteristikat jonormale të fytyrës. Tiparet jonormale të fytyrës janë një shenjë tjetër e PWS. Këto përfshijnë sy në formë bajame, një buzë të hollë të sipërme, tempuj të ngushtë dhe qoshe të varura të gojës. Hunda e fëmijës mund të përmbyset.
5. 5 Vonesa në zhvillimin e organeve gjenitale. Një shenjë tjetër e PWV, e cila i referohet zhvillimit të trupit, është zhvillimi i vonë i organeve gjenitale. Në fëmijët me PWS, hipogonadizmi është i zakonshëm, duke nënkuptuar uljen e aktivitetit të gonadave. Të gjitha këto probleme shkaktojnë vonesë në zhvillimin e organeve gjenitale.
   • Vajzat mund të kenë labia dhe klitoris tepër të vogla, ndërsa djemtë mund të kenë një skrotum ose penis të vogël.
   • Puberteti i vonë ose jo i plotë është gjithashtu i mundur.
   • Të gjitha këto probleme mund të çojnë në infertilitet.
6. 6 Vonesa e zhvillimit. Fëmijët me PWS mund të tregojnë shenja të vonesave në zhvillim. Këto zakonisht përfshijnë paaftësi intelektuale të butë deri të moderuar ose aftësi të kufizuara në të mësuar. Këta fëmijë më vonë do të fillojnë të ulen ose të ecin dhe të kryejnë aktivitete të tjera të përgjithshme.
   • Në një test të inteligjencës, një fëmijë zakonisht arrin midis 50 dhe 70 pikë.
   • Gjithashtu, fëmija mund të ketë probleme me zhvillimin e të folurit.

Pjesa 2 nga 3: Shenja shtesë

1. 1 Lëvizshmëri e ulët. Lëvizshmëria e ulët është një veçori shtesë e PWV. Ju mund ta vini re këtë problem edhe gjatë shtatzënisë. Në këtë rast, embrioni në mitër lëviz më pak se zakonisht. Pas lindjes, foshnja mund të bëhet e sëmurë, tepër e dobët dhe e përgjumur, zakonisht një simptomë e një fëmije që qan dobët.
2. 2 Çrregullime të gjumit. Me PWS, një fëmijë mund të përjetojë shqetësime të gjumit në të cilat foshnjat mbeten të përgjumura gjatë ditës, nuk flenë mirë gjatë natës dhe zgjohen shpesh.
   • Gjithashtu, fëmija mund të ketë sulme të apneas së gjumit.
3. 3 Problemet e sjelljes. Fëmijët me sindromën Prader-Willi kanë një sërë problemesh të sjelljes. Ata shpesh janë më kokëfortë ose hedhin zemërim. Gjithashtu, fëmijët me PWS shpesh gënjejnë ose vjedhin gjëra të ndryshme, veçanërisht kur bëhet fjalë për ushqimin.
   • Ndër të tjera, mund të shfaqen simptoma të lidhura me çrregullimin obsesiv-kompulsiv dhe madje edhe lëkurën obsesive të lëkurës.
4. 4 Shenja të vogla fizike. Ekzistojnë disa shenja fizike shtesë që shërbejnë si kritere dytësore në diagnozën e PWV.Fëmijët me flokë, lëkurë ose sy jashtëzakonisht të bardhë, të lehtë ose të shurdhër janë në rrezik të lartë. Kushtojini vëmendje edhe strabizmit dhe miopisë.
   • Ndër të tjera, anomalitë fizike siç janë duart ose këmbët e vogla ose të ngushta janë të mundshme. Gjithashtu, fëmija mund të jetë shumë i shkurtër për moshën e tij.
   • Një nga shenjat mund të jetë pështymë ngjitëse ose e trashë.
5. 5 Shenja të tjera. Gjithashtu, fëmijët me sindromën Prader-Willi mund të kenë simptoma të tjera, më pak të zakonshme. Këto përfshijnë një paaftësi për të pështyrë dhe një prag të lartë dhimbjeje. Mund të shfaqen probleme kockore si skolioza (lakimi i shtyllës kurrizore) ose osteoporoza (eshtra të brishtë).
   • Aktiviteti jonormal i veshkave mund të çojë në pubertet të hershëm.

Pjesa 3 nga 3: Ndihma Mjekësore

1. 1 Kur të kërkoni kujdes mjekësor. Kur diagnostikoni sindromën Prader-Willi, mjekët përdorin shenja themelore dhe shtesë si kritere. Kushtojini vëmendje këtyre shenjave për të ditur nëse fëmija juaj duhet treguar tek mjeku.
   • Nëse një fëmijë nën moshën dy vjeç ka pesë shenja, atëherë është e nevojshme të bëhet një diagnozë. Tre ose katër shenja duhet të lidhen me simptomat kryesore, dhe pjesa tjetër duhet të jetë shtesë.
   • Fëmijët mbi tre vjeç duhet të kenë të paktën tetë shenja. Katër ose pesë nga këto duhet të lidhen me simptomat kryesore.
2. 2 Tregojini fëmijës tuaj një mjeku. Mundohuni të mos humbisni kontrollet e planifikuara pas lindjes në mënyrë që mjekët të diagnostikojnë herët sindromën Prader-Willi. Mjeku do të monitorojë zhvillimin e fëmijës dhe do të zbulojë problemet e mundshme në kohën e duhur. Gjatë çdo vizite te mjeku në moshë të re, ai mund të diagnostikojë PWS bazuar në shenjat e gjetura në ekzaminim.
   • Gjatë ekzaminimeve, mjeku kontrollon lartësinë, peshën, tonin e muskujve dhe lëvizshmërinë, gjendjen e organeve gjenitale dhe perimetrin e kokës. Gjithashtu, pediatri monitoron vazhdimisht përparimin e zhvillimit të fëmijës.
   • Gjithmonë informoni mjekun tuaj për problemet e të ushqyerit, problemet e gjumit ose shenjat e letargjisë.
   • Nëse fëmija është rritur dhe vëreni se ai ka një tendencë për të ngrënë ose nevojë e tepërt për ushqim, sigurohuni që të informoni mjekun për këtë.
3. 3 Analiza gjenetike. Nëse dyshoni për PWS, përshkruhet një test gjenetik i gjakut. Ky test mund të konfirmojë diagnozën duke kërkuar anomali në kromozomin 15. Nëse keni të afërm me këtë gjendje, mund të bëni një test prenatal për të kontrolluar foshnjën për PWS.
   • Gjithashtu, analiza gjenetike ju lejon të përcaktoni mundësinë e lindjes së fëmijëve të tjerë me këtë sindromë.